Kaj je NIPT

NIPT - neizvazivno predrojstveno testiranje je najnovejša metoda za odkrivanje Downovega sindroma in določenih drugih najpogostejših kromosomskih nepravilnosti pri plodu. V nekaj svetovnih laboratorijih so uspeli odkritje profesorja Denisa Loa, ki je pred 20 leti dokazal, da v krvi nosečnice krožijo majhni fragmenti plodove proste DNK, preseliti v vsakdanjo prakso.

Ker test temelji na določevanju plodovih kromosomov v periferni krvi nosečnice, je neinvaziven in zato varen tako za nosečnico, kot tudi otroka. Napredni presejalni test je visoko zanesljiv, več kot 99%. Iz ene epruvete krvi, ki se odvzame nosečnici od 10. tedna nosečnosti dalje, s posebnim postopkom lahko odkrijemo, ali ima plod morebitno kromosomsko nepravilnost. Ker pa je to še vedno presejalni test, ki je resda več kot 99% zanesljiv, moramo morebiten izvid, ki kaže na nepravilnost, še vedno potrditi z edino dokončno diagnostično metodo za vse kromosome - amniocentezo. Na izvid amnicenteze je običajno potrebno čakati približno 3 tedne in pol.

NIPT pokaže tveganje za:

• trisomije 21. (Downov sindrom), 18. in 13. kromosoma, 
• spolnih hormonov in 
• pogostih. mikrodelecij.

Nabor nepravilnosti, ki jih lahko s testom dokažemo, se zaradi hitrega razvoja same metode neprestano širi. Za morebitno odločitev, kdaj test odvzeti, je predhodno vedno potrebno opraviti natančen:

- ULTRAZVOK ZGODNJE MORFOLOGIJE z vključeno MERITVIJO NUHALNE SVETLINE, ki se izvaja v 12. do 14. tednu nosečnosti.